cea mai buna masina de spalat

Stiinta moderna stie destul de putin despre sindromul Rett, deoarece mult timp a fost considerat o dementa obisnuita si nu a fost studiat ca ceva separat. Pentru prima data, ideea ca unele semne neobisnuite pentru dementa clasica fac posibila identificarea unei boli speciale a venit in mintea pediatrului austriac Andreas Rett in 1954.

Sindromul Rett este descris astazi ca o degradare progresiva, determinata genetic, a sistemului nervos central care afecteaza cresterea si functia creierului si a sistemului musculo-scheletic. Boala este rara, apare aproximativ o data la 10-15 mii de bebelusi, iar majoritatea absoluta a grupului de risc sunt fetele.

Semne clare ale bolii sunt vizibile in primele etape ale vietii – bebelusii prezinta deja unele simptome, care se inrautatesc in timp si, pana la varsta de patru ani, toata dezvoltarea corpului se opreste complet.

In prezent, boala este considerata incurabila, dar suferinta copilului poate fi atenuata si, intre timp, oamenii de stiinta din intreaga lume continua sa incerce sa gaseasca modalitati eficiente de a invinge sindromul Rett.

Cauzele aparitiei

Cauzele exacte ale sindromului Rett fac inca obiectul dezbaterii, astfel ca mai multe dintre cele mai comune teorii pot fi citate ca exemple.

Cel mai adesea, expertii indica originea genetica a bolii: spun ca boala este cauzata de o mutatie genica. Aceasta abatere se dezvolta la scara patologiei chiar si in stadiul de gestatie, prin urmare consecintele sunt vizibile deja in primele etape ale vietii.

Semnele prezentei acestui sindrom

Exista o serie de semne care pot fi folosite pentru a determina daca un copil are sindromul Rett – acestea sunt utilizate de medici, dar parintii unui copil al caror comportament pare suspect pot atrage atentia asupra lor.

Desi, in general, se accepta faptul ca bebelusii se nasc deja bolnavi, in primele luni de viata acest lucru cu greu se poate observa in vreun fel. Nou-nascutul arata complet sanatos, se disting doar o usoara letargie a tesutului muscular, temperatura corporala scazuta si paloarea generala, dar aceste simptome pot fi subtile, iar prezenta lor poate indica atat sindromul Rett, cat si o raceala.

Deoarece sindromul Rett este o incetinire si incetarea ulterioara a dezvoltarii, simptomele alarmante pot fi observate deja la varsta de 4-6 luni, cand bebelusul incepe sa ramana in urma in astfel de indicatori importanti de dezvoltare, cum ar fi capacitatea de a se tara si a se intoarce pe spate. Din nou, acest decalaj poate fi cauzat de multi factori, dar necesita intotdeauna o atentie sporita a medicilor. Cresterea lenta a capului, apare treptat (in comparatie cu restul corpului).

Exista, de asemenea, semne care sunt caracteristice exclusiv acestei afectiuni – sau nu sunt tipice in aceasta combinatie speciala pentru alte boli:

  • Manipulare speciala a mainilor. Degradarea in sindromul Rett este destul de profunda – copilul care sufera de acesta isi pierde treptat capacitatea de a tine obiecte in maini, chiar daca a facut-o inainte cu incredere. Cu toate acestea, miscarile mainilor nu dispar complet – devin neobisnuite.
  • Lipsa interesului pentru invatare. Un bebelus sanatos este foarte curios si incearca sa invete despre lume prin orice mijloace disponibile, in timp ce o fetita cu sindrom Rett se distinge prin indiferenta fata de lumea din jur si intarziere mintala severa. Uneori copilul reuseste sa inceapa sa faca distinctia intre adulti si chiar sa vorbeasca, dar aceste succese dispar in curand.
  • Disproportia capului foarte vizibila (in raport cu restul corpului).
  • Episoade convulsive; sunt de asemenea posibile crize epileptice.
  • Scolioza rapid progresiva. Deoarece degradarea sistemului nervos are un efect extrem de negativ asupra tonusului muscular, postura pacientului se deterioreaza foarte repede si ia forme clar patologice.

Cronologia dezvoltarii

Fiecare mic pacient dezvolta sindromul Rett individual, dar permite specialistilor sa identifice anumite etape ale dezvoltarii sale:

sindromul rett

Primul stagiu. Incepe cu primele semne, observate la varsta de aproximativ 4 luni si dureaza pana la 1-2 ani, are aspectul unei stagnari treptate a dezvoltarii. Se observa ca capul si membrele cresc mai incet decat corpul in ansamblu, muschii sunt, de asemenea, relaxati nefiresc. La inceput, copilul nu este foarte activ interesat de mediu si apoi nici macar nu reactioneaza la o incercare de a-l captiva cu un joc interesant.

A doua faza. Perioada de timp – varste cuprinse intre 1 si 2 ani. Daca copilul a inceput deja sa invete sa mearga si sa vorbeasca putin, aceste abilitati se pierd treptat, dar apar miscarile caracteristice mentionate mai sus. Un copil bolnav prezinta anxietate nerezonabila si nu doarme bine, apar probleme de respiratie. Sunt probabile atacuri periodice de tipete disperate, convulsii epileptice. In acest stadiu, tratamentul care vizeaza eliminarea simptomelor nu are niciun efect.

Datorita refuzului de a percepe lumea din jur, pacientilor cu sindrom Rett li se fac adesea in mod eronat alte diagnostice – de obicei autism sau encefalita.

Etapa a treia. Dureaza pana la aproximativ zece ani, este mai stabila, exista chiar semne minime de imbunatatire – fata doarme acum mai bine, plange mai putin si, in general, pare mult mai linistita, uneori este posibil chiar contactul emotional cu parintii. Cu toate acestea, activitatea motorie scade si mai mult si este inlocuita de amorteala, care se dilueaza numai prin convulsii frecvente. Intarzierea mentala este apreciata ca fiind profunda.

Etapa a patra. Dupa zece ani, exista o distrugere aproape completa a abilitatilor motorii – pacientul se dovedeste, de obicei, a fi complet sau aproape complet imobilizat. Incapacitatea de a se deplasa independent este agravata si mai mult de formele extreme de scolioza si de alimentarea deficitara a sangelui la extremitati. In acelasi timp, numarul de convulsii este redus, pacientul in ansamblu poate mentine contactul emotional cu adultii. Nu exista anomalii semnificative in pubertate. De asemenea, nu exista nicio legatura cu speranta de viata.

Caracteristici ale tratamentului

Deoarece boala este declansata de anomalii la nivel genetic si molecular, medicina moderna nu ii poate vindeca complet pe cei care sufera de sindrom Rett. Cu toate acestea, exista un set de masuri si mijloace menite sa imbunatateasca cel putin partial starea pacientilor.

Principalul (si in stadiile incipiente – singurul) mod de a face fata bolii este tratamentul medicamentos.

Pentru a bloca convulsiile epileptice, acestor copii li se prescrie un anticonvulsivant puternic. Pentru a stabili un regim stabil de somn, se utilizeaza medicamentul „Melatonina”.

De asemenea, se prescriu medicamente care imbunatatesc circulatia sangelui si mentine activitatea creierului – nu vor salva complet de degradare, dar il vor ajuta sa incetineasca si sa o faca mai putin pronuntat.

Cu toate acestea, nu numai medicamentele pot incetini dezvoltarea sindromului Rett. Medicii spun ca este benefica si alimentatia corecta; pentru a o realiza, dieta ar trebui sa fie crescuta in fibre, vitamine si alimente bogate in calorii, deoarece toate aceste elemente sunt vitale pentru dezvoltarea oricarui corp uman. Se recomanda hranirea unui copil bolnav mai des – poate cel putin o parte din portiile crescute de alimente vor merge conform intentiei si vor contribui la progresul bebelusului.

Pentru a mentine sistemul musculo-scheletic in stare buna, masajul special si gimnastica sunt de o mare importanta.

Deoarece pacientii cu sindrom Rett se caracterizeaza si printr-o stare emotionala instabila, se recomanda muzica, care are un efect calmant. Unii experti considera ca contribuie si la cresterea interesului pentru lumea din jurul nostru, deoarece nu este necesara nicio actiune constienta pentru a o cunoaste.

In orasele mari, exista centre de adaptare a pacientilor cu dizabilitati mintale severe, care se ocupa si de copiii cu sindrom Rett.

Nu putem decat sa speram ca in viitorul apropiat oamenii de stiinta vor prezenta un remediu deplin pentru aceasta afectiune – sau cel putin cu un pas mai aproape de ameliorarea starii pacientilor. Expertii principali cred ca va fi posibil sa reziste cu succes dezvoltarii bolii prin implantarea de celule stem crescute artificial in organism.

Astazi, o astfel de tehnologie este in curs de dezvoltare activa, se primesc informatii fragmentare conform carora prototipurile au fost chiar testate pe soareci de laborator si au dat un rezultat pozitiv.

Articolele de pe acest site au rol informativ! Daca aveti o problema de ordin medical, va rugam sa va adresati unui specialist!

Lasă un răspuns