Sindromul Ehlers-Danlos: ce este?

Bolile ereditare afectează milioane de oameni din întreaga lume. Din păcate, patologiile precum sindromul Ehlers-Danlos nu sunt tratabile.

Sindromul Ehlers-Danlos reprezintă un grup de disfuncții ereditare ale țesutului conjunctiv. Aceasta este o boală destul de rară, a cărei prima descriere clinică a fost făcută în 1892.

Această patologie combină un set de condiții caracterizate prin elasticitate și flexibilitate crescută a articulațiilor. În plus, majoritatea pacienților au hiperelasticitate a pielii și ușor li se rup vasele de sânge mici. Potrivit cercetătorilor, prevalența bolii este de 1 la 5.000 sau 10.000 de persoane în întreaga lume.

În prezent, au fost descrise aproximativ 13 tipuri de sindrom Ehlers-Danlos și mai mult de 19 gene implicate în dezvoltarea acestei afecțiuni. Diagnosticul se bazează pe o examinare clinică detaliată și pe utilizarea unor teste genetice și biochimice.

Sindromul Ehlers-Danlos: care este cauza?

Țesutul conjunctiv este o rețea complexă de colagen și alte tipuri de proteine ​​care oferă elasticitate și rezistență organelor și țesuturilor corpului uman. În acest sens, sindromul Ehlers-Danlos este rezultatul modificărilor moleculelor de colagen ca urmare a modificărilor genelor implicate în sinteza acestora.

Defectele de colagen sau deficiența acestuia provoacă diferite leziuni ale articulațiilor, oaselor și vaselor de sânge. Cercetările confirmă că sindromul Ehlers-Danlos tinde să fie moștenit în mod autosomal dominant, tipul clasic fiind cel mai frecvent (35% din toate cazurile).

Există mai multe mutații asociate cu dezvoltarea acestei patologii. Cu toate acestea, identificarea unui defect genetic este dificilă. Implica genele COL5A1, COL5A2, COL1A2, COL1A1, COL3A1, ADAMTS2, PLOD1 și TNXB.

Simptome

Manifestările clinice ale acestei boli variază în funcție de tipul de sindrom și de severitate. Unii oameni au doar simptome ușoare, în timp ce alții au o boală severă cu un risc ridicat de deces.

Principalele semne asociate cu sindromul Ehlers-Danlos sunt următoarele:

• Articulații elastice și hipermobile.
• Dureri articulare.
• Luxații frecvente ale articulațiilor.
• Piele elastică, moale și catifelată.
• Vindecarea lentă a rănilor.
• Piele fragilă cu tendință de vânătăi.

De asemenea, unii oameni pot avea dureri musculare și osoase cronice, precum și probleme de vedere. În cazuri rare, pot apărea dureri de spate, scăderea tonusului muscular, picioare plate și boli ale gingiilor.

Complicații posibile

Complicațiile sindromului Ehlers-Danlos sunt foarte diverse și sunt asociate cu deficiența structurală a țesutului conjunctiv. De regulă, ele apar pe termen lung, mai ales la pacienții care nu sunt diagnosticați și tratați la timp.

Printre complicațiile asociate cu această boală, se pot distinge următoarele:

• Artrita precoce.
• Luxația articulației.
• Anevrism de aortă rupt.
• Naștere prematură.
• Prolaps de valvă mitrală.
• Atrofie musculară.

Cum este diagnosticat sindromul Ehlers-Danlos?

În cele mai multe cazuri, diagnosticul se face pe baza datelor obținute ca urmare a unei evaluări clinice detaliate. În timpul unui examen medical, medicul va acorda atenție semnelor care indică această patologie, cum ar fi hipermobilitatea articulațiilor și pielea elastică.

De asemenea, este necesar să se verifice istoricul familiei. În plus, cu ajutorul testelor genetice, pot fi confirmate patologiile vasculare, artrocalaziei, precum și hipermobilitatea articulară.

Alte metode suplimentare de examinare care pot fi efectuate:

• Biopsie de piele pentru a determina tipul de colagen.
• Activitatea enzimei lizil hidroxilazei.
• Ecocardiografie pentru depistarea complicațiilor cardiovasculare.

Îngrijire și tratament

Din păcate, SED este imposibil să se vindece complet. Terapia are ca scop ameliorarea simptomelor, precum și prevenirea complicațiilor viitoare. Se recomandă să duceți un stil de viață activ și să evitați întinderea excesivă a articulațiilor în timpul exacerbărilor bolii.

Durerea este tratată cu medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), cum ar fi ibuprofenul și naproxenul. În plus, relaxantele musculare sunt bune pentru bursită sau tendinita asociată.

Kinetoterapia aduce o mare ușurare. Medicii recomandă, de asemenea, să luați magneziu și multivitamine pentru a preveni crampele musculare și pentru a controla fragilitatea vaselor de sânge.

Dacă aveți simptome ușoare, va fi suficient să faceți mici schimbări în stilul dvs. de viață. În acest sens, este important să știți cât mai multe despre boală, precum și să obțineți sprijinul familiei și prietenilor.

Este important să efectuați în mod regulat exerciții de intensitate ușoară până la moderată. Unele dintre cele mai recomandate sporturi sunt yoga, mersul pe jos, înotul și ciclismul. Sporturile de contact și ridicarea greutăților ar trebui evitate, deoarece cresc riscul de rănire.

Medicii recomandă purtarea pantofilor anatomici de înaltă calitate pentru a preveni entorsele. Este necesar să aveți grijă de maxilare, evitând guma de mestecat și alimentele foarte dure. În plus, trebuie avut grijă să vă odihniți, folosind perne și saltele adecvate.

Pentru orice simptome neobișnuite sau agravarea afecțiunii, ar trebui să consultați un medic. Doar un medic specialist poate da recomandări adecvate și poate prescrie tratamentul necesar.

Alătură-te grupului Tratamente naturiste – Medicina pentru trup si suflet, unde vorbim despre probleme de sănătate și nutriție, aici poți primi mai ușor răspuns la întrebarea ta!