Scleroza laterală amiotrofică – ce este?

Scleroza laterală amiotrofică este o boală neurodegenerativă însoțită de moartea neuronilor motori centrali și periferici. Principalele manifestări ale bolii sunt atrofia mușchilor scheletici, fasciculațiile, spasticitatea, hiperreflexia, semnele piramidale patologice în absența tulburărilor pelvine și oculomotorii. Se caracterizează printr-un curs progresiv constant. Scleroza laterală amiotrofică este diagnosticată pe baza datelor privind starea neurologică, ENG, EMG, RMN a coloanei vertebrale și a creierului, analiza lichidului cefalorahidian și studiile genetice. Din păcate, astăzi medicina nu are o terapie patogenetică eficientă pentru SLA.

Informații generale

Conceptul de „scleroză laterală amiotrofică” corespunde și cu: boala neuronului motor, atrofia musculară progresivă, paralizia bulbară progresivă. Incidența sclerozei laterale amiotrofice este de 1,5-5 cazuri la 100.000 de locuitori. Potrivit diverselor statistici, boala este de 1,5-3 ori mai frecventă la bărbați. Vârsta medie de manifestare este de 40-60 de ani. În 5-10% din cazuri, boala este familială.

Scleroza laterală amiotrofică cauze

Scleroza laterală amiotrofică este „calea finală” a unei cascade de reacții patologice generale inițiate de diverși factori declanșatori cunoscuți sau necunoscuti. În unele cazuri, scleroza laterală amiotrofică poate fi cauzată de mutații ale genei superoxid dimutază-1, când efectul citotoxic al enzimei defectuoase este principalul factor patogenetic. Superoxid dismutaza-1 mutant se acumulează între straturile membranei mitocondriale, perturbând transportul axonal; interacționează cu alte proteine, ceea ce duce la o încălcare a degradării acestora.

Apariția cazurilor sporadice de scleroză laterală amiotrofică este facilitată de factori declanșatori necunoscuți, care, la fel ca superoxid dismutaza-1 mutant, sunt capabili să își realizeze efectele în condiții de încărcare funcțională crescută asupra neuronilor motori, ceea ce determină vulnerabilitatea lor selectivă.

Simptome

SLA cu debut cervical

În varianta clasică a sclerozei laterale amiotrofice cu debut cervical se formează la debutul bolii o parapareză flască superioară asimetrică cu hiperreflexie și semne piramidale patologice. Odată cu aceasta, se dezvoltă parapareza spastică inferioară asimetrică cu hiperreflexie și semne patologice. Pe viitor se alătură o combinație de sindroame bulbare și pseudobulbare și chiar mai târziu se manifestă într-o mai mare măsură amiotrofii ale extremităților inferioare, predominante în grupa musculară extensoare.

Citeste si...
Cancer de stomac: primele simptome și diagnostic

În varianta nucleară segmentată a sclerozei laterale amiotrofice cu debut cervical, la debutul bolii se formează parapareza flască superioară asimetrică, însoțită de hiporeflexie și semne piramidale patologice la nivelul extremităților inferioare (fără hipertonicitate). În momentul dezvoltării plegiei la membrele proximale, simptomele piramidale minime din mâini dispar, pacienții păstrează în acest moment capacitatea de a se mișca independent. Odată cu dezvoltarea bolii se alătură și sindromul bulbar și chiar mai târziu apar amiotrofii și pareze distincte la nivelul extremităților inferioare.

În varianta clasică a sclerozei laterale amiotrofice cu debut difuz, boala începe cu dezvoltarea tetraparezei asimetrice flasce. Odată cu aceasta, sindromul bulbar se dezvoltă sub formă de disfonie și disfagie. Este prezentă oboseală rapidă, scădere în greutate marcată, dispnee inspiratorie.

SLA cu debut lombar

În varianta clasică a sclerozei laterale amiotrofice cu debut lombar, la debutul bolii se formează o parapareză flască inferioară asimetrică cu hiperreflexie și semne piramidale patologice. Alături de aceasta, se observă parapareză superioară asimetrică cu amiotrofii, hipertonicitate musculară, hiperreflexie și semne piramidale patologice. În momentul dezvoltării paraplegiei flasce, pacienții își păstrează capacitatea de a-și folosi mâinile. Mai târziu se alătură sindroamele bulbare și pseudobulbare.

În varianta nucleară segmentată a sclerozei laterale amiotrofice cu debut lombar, boala debutează cu formarea paraparezei asimetrice flasce inferioare cu atrofie și stingerea precoce a reflexelor tendinoase. În viitor, parapareza asimetrică flască superioară se unește cu dispariția precoce a reflexelor tendinoase. Dezvoltarea ulterior a sindromului bulbar se manifestă sub formă de disfonie și disfagie. Există o dispnee inspiratorie pronunțată datorită implicării precoce a mușchilor respiratori auxiliari în procesul patologic, precum și o scădere pronunțată a greutății corporale.

În varianta piramidală a sclerozei laterale amiotrofice cu debut lombar, boala se manifestă prin formarea paraparezei asimetrice spastice inferioare cu hiperreflexie, amiotrofii și semne piramidale patologice; in viitor i se alatura parapareza spastica superioara cu aceleasi semne, dupa care se dezvolta sindromul pseudobulbar.

Citeste si...
De ce apare pofta de alimente sărate: 6 motive

SLA cu paralizie bulbară progresivă

În varianta clasică a sclerozei laterale amiotrofice cu paralizie bulbară progresivă, la debutul bolii se dezvoltă disartrie, disfagie, nazofonie, atrofie și fasciculații ale limbii. Ulterior, se dezvoltă o parapareză asimetrică flască superioară cu hiperreflexie, atrofie și semne piramidale patologice. Apoi se alătură parapareza asimetrică spastică inferioară cu hiperreflexie și semne piramidale patologice. Există o scădere pronunțată a greutății corporale, iar în stadiul târziu al bolii se adaugă tulburări respiratorii.

În varianta nucleară segmentată a sclerozei laterale amiotrofice cu paralizie bulbară progresivă, boala debutează cu dezvoltarea disfoniei, disfagiei, disartriei, pierderea reflexelor faringiene și mandibulare. În plus, se dezvoltă o parapareză asimetrică flască superioară cu hiperreflexie, atrofii și semne piramidale patologice. Mai târziu se alătură parapareza asimetrică spastică inferioară cu hiperreflexie și semne patologice. În legătură cu disfagia, greutatea corporală este redusă semnificativ. În stadiul târziu al bolii, se alătură tulburările respiratorii.

Scleroza laterala amiotrofica

Complicații

Din cauza unei slăbiri pronunțate a tonusului muscular, apar contracturi articulare. Aproape toți pacienții dezvoltă în cele din urmă paralizia completă a părții afectate a corpului (extremități superioare, inferioare, gât) cu pierderea capacității de a merge și de a se autoîngriji. Cele mai grave complicații includ pneumonia de aspirație, care este cauzată de tulburări bulbare și pseudobulbare, care apare la 67% dintre pacienți.

Jumătate dintre pacienți suferă de o scădere a memoriei și a performanței mentale. La 5% dintre pacienți, demența este combinată cu sindromul parkinsonian (rigiditate musculară, rigiditate a mersului, tremor). Disfuncțiile pelvine, cum ar fi incontinența urinară și defecarea involuntară, nu sunt tipice sclerozei laterale amiotrofice și apar doar în stadiile ulterioare ale bolii.

Diagnosticare

Pacienții care suferă de scleroză laterală amiotrofică sunt gestionați de neurologi. La unii pacienți, este posibil să se identifice un istoric familial pozitiv (o rudă apropiată cu această boală). La examinarea pacientului, există o scădere a tonusului muscular, tulburări bulbare, prezența crampelor – contracții musculare dureroase. Pentru a clarifica diagnosticul, este prescrisă o examinare suplimentară (EMG, RMN, etc).

RMN-ul coloanei vertebrale și al creierului este efectuat pentru a diferenția scleroza laterală amiotrofică de bolile potențial vindecabile și/sau benigne. Cu ajutorul acestuia, sunt relevate semne de degenerare a tracturilor piramidale, care sunt caracteristice variantelor piramidale și clasice ale SLA.

Citeste si...
Psihosomatica durerii: o penalizare pentru tulburarea armoniei în organism

În plus, datorită simptomelor și prezentării clinice similare, scleroza laterală amiotrofică trebuie diferențiată de:

  • boli musculare (miozită cu anomalii celulare, miotonie distrofică Rossolimo-Steinert-Kurshman, miodistrofie oculofaringiană);
  • boli cu afectare a sinapselor neuromusculare (miastenia gravis, sindromul Lambert-Eaton);
  • boli ale nervilor periferici (neuropatie motorie multifocală cu blocuri de conducere, sindrom Personage-Turner, polineuropatie motorie izolată, polineuropatie motorie diabetică proximală, neuromiotonia Isaacs);
  • boli ale măduvei spinării (amiotrofia bulbo-spinală a lui Kennedy, precum și alte amiotrofii spinale ale adulților, mielopatie ischemică vertebrogenă cronică, siringomielie, tumori ale măduvei spinării, paraplegie spastică familială, deficiență de hexozaminidază, leucemie limfocitară cronică cu leucemie limfocitară motorie sau leucemie limfatică periferală);
  • boli ale creierului (encefalopatie discorculatorie, atrofie multisistemală, siringobulbie, tumori ale fosei craniene posterioare și ale joncțiunii craniospinală);
  • boli sistemice.

Tratament SLA

Terapie non-medicamentală

Toți pacienții cu acest diagnostic trebuie internați în secția neurologică. Nu există un tratament eficient care să poată opri progresia bolii. Singurul medicament care afectează patogeneza sclerozei laterale amiotrofice este riluzolul.

Acest medicament inhibă eliberarea de glutamat din neuroni, un aminoacid care declanșează procesul de degenerare a celulelor nervoase. Utilizarea acestuia vă permite să prelungiți durata de viață a pacientului. Toate măsurile terapeutice au ca scop stoparea sau atenuarea principalelor simptome ale sclerozei laterale amiotrofice – tulburări bulbare și spasticitate:

  • Terapie cu exerciții fizice. Se recomandă exerciții fizice regulate pentru a menține tonusul muscular. În stadiile inițiale ale bolii se efectuează exerciții active, în etapele ulterioare, când mișcările independente sunt dificile, se execută cele pasive.
  • Aparate ortopedice. Pentru a fixa diferite părți ale corpului pentru a preveni deformările osoase și contracturile articulare, se folosesc orteze, corsete și atele de imobilizare.
  • Nutriție. Odată cu dezvoltarea tulburărilor bulbare din cauza slăbirii mușchilor faringelui și a limbii, există pericolul ca alimentele să intre în tractul respirator. Prin urmare, se recomandă consumul de alimente semi-solide (terci, piure de cartofi), se mănâncă în poziție verticală. Pentru disfagia severă, se efectuează gastrostomia endoscopică.
  • Menținerea funcției respiratorii. Un aspect foarte important în tratamentul pacienților cu scleroză laterală amiotrofică. În funcție de severitatea deficienței de oxigen, inhalarea oxigenului printr-o canulă nazală sau o mască facială, este prescrisă ventilația neinvazivă a plămânilor prin ventilatoare portabile.
  • Asigurarea comunicarii. La pacienții severi cu atrofie musculară severă și dizartrie, se folosesc diverse dispozitive de comunicare electronice sau mecanice pentru a facilita comunicarea cu ceilalți.
Citeste si...
Cele mai bune 10 suplimente pentru o burtică plată

Terapie medicală

Toate activitățile de mai sus vor avea un efect terapeutic maxim numai dacă sunt utilizate împreună și în mod regulat, precum și completate cu farmacoterapie. Tratamentul este prescris de neurolog.

Prognoza

Cu scleroza laterală amiotrofică, prognosticul este întotdeauna nefavorabil. O excepție pot fi cazurile ereditare de SLA asociate cu anumite mutații ale genei superoxid dismutază-1. Durata bolii cu debut lombar este de aproximativ 2,5 ani, cu una bulbară – aproximativ 3,5 ani. Nu mai mult de 7% dintre pacienții diagnosticați cu SLA supraviețuiesc mai mult de 5 ani.

Prevenire

Nu există metode specifice de prevenire a sclerozei laterale amiotrofice. Singura modalitate eficientă de a preveni dezvoltarea bolii este diagnosticul prenatal (detecția mutațiilor în lichidul amniotic sau vilozitățile coriale) și întreruperea sarcinii. Prevenirea secundară este prevenirea complicațiilor.

Bibliografie:

1. Scleroza laterală amiotrofică – perspective moderne de tratament / Likhachev S. A., Rushkevich Yu. – 2009. – Nr. 1 (27).
2. Scleroza laterală amiotrofică (descrierea unui caz clinic) / D.R. Zakirova, M.I. Gurkina, K.G. Valeeva // Buletin de medicină clinică modernă. – 2010.
3. Scleroza laterală amiotrofică (analiza clinico-electroneuromiografică şi neuropsihologică). Rezumatul disertației / Motkova I.V. – 2008.


Alătură-te grupului Tratamente naturiste – Medicina pentru trup si suflet, unde vorbim despre probleme de sănătate și nutriție, aici poți primi mai ușor răspuns la întrebarea ta! Ai grijă de sănătatea ta!

Articolele de pe acest site au rol informativ! Daca aveti o problema de ordin medical, va rugam sa va adresati unui specialist!

Articole

Comentarii

LĂSAȚI UN MESAJ

Vă rugăm să introduceți comentariul dvs.!
Introduceți aici numele dvs.

Articole recente

Categorii